بیماری فاویسم را بشناسیم

کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز

کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G-6-PD) معروف به فاویسم که بعد از خوردن باقالا ظاهر می شود، یک بیماری عودکننده و ارثی است که وقتی بدن در معرض داروها، غذاهای خاص، بیماری یا عفونت قرار می گیرد، گلبول های قرمز تقسیم می شوند. تشخیص این بیماری با کاهش سطح گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز انجام می شود که يك آنزيم حياتي كليدی در چرخه متابوليسم گلوكز مي‌باشد كه گلوكز 6- فسفات را به 6- فسفوگلوكونيك اسيد تبديل مي‌كند و در ضمن اين عمل NADPH توليد مي‌شود. اين ماده براي احياء كردن گلوتاتيون ضروري مي‌باشد. وجود گلوتاتيون براي خنثي كردن مواد اكسيدان ضروري است. در صورت نبودن گلوتاتيون احياء شده، مواد اكسيدان باعث رسوب هموگلوبين و تشكيل Heinz bodies مي‌شوند و غشاي گلبول قرمز آسيب جدي مي‌بيند و اين دو تغيير باعث از بين رفتن زودرس گلبول‌هاي قرمز مي‌شوند. کمبود G6PD نشان دهنده نقص آنزیم است که هیچ درمان خاصی برای این بیماری غیر از رعایت برخی نکات وجود ندارد.

دلایل بیماری فاویسم

کمبود G-6PD زمانی اتفاق می افتد که آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز بقدر کافی تولید نشود. وجود این آنزیم به کارکرد صحیح گلبول های قرمز کمک می کند. کاهش سطح این آنزیم موجب تخریب و نابودی گلبول های قرمز می شود که به این فرایند، همولیز گفته می شود. زمانی که این فرایند فعال می شود، دوره همولیتیک آغاز می شود. این دوره معمولا کوتاه است زیرا بدن گلبول های جدید با فعالیت طبیعی را تولید می کند. نابودی گلبول های قرمز ناشی از عفونت، استرس شدید، مصرف برخی غذاها مثل باقله و داروهایی مثل داروهای ضدمالاریا، آسپرین، نیتروفورانتوین، داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی، کوئیندین، کوئینین و داروهای سولفا می باشد. سایر مواد شیمیایی مثل نفتالین نیز این دوره را تحریک می کنند. در امریکا کمبود آنزیم G6PD در میان سیاه پوستان بیشتر از سفیدپوستان است و مردان بیشتر از زنان مبتلا به این بیماری هستند.

علایم بیماری فاویسم چیست

افراد مبتلا به این بیماری هیچ علایمی را تا زمانی که گلبول های قرمز در معرض مواد شیمیایی یا دارویی یا استرس قرار نگیرند،بروز نمی دهند. علایم این بیماری که در مردان شایع تر است، عبارتنداز:

ادرار تیره، بزرگ شدن طحال، خستگی، تپش قلب، تنگی نفس، زرد شدن پوست، رنگ پریدگی، تهوع و استفراغ (خصوصا در موارد مواجهه با مواد اکسیدان خوراکی مانند باقلا)، بیحالی و گاهی كاهش سطح هوشياري و شوک، افت فشار خون و در موارد پیشرفته علائم نارسائی حاد کلیه.

آزمایش:

آزمایش خون برای چک کردن سطح آنزیم G6PD ضروری است اما سایر آزمایشاتی که برای این بیماری انجام می شود، عبارتند از:

سطح بیلی روبین، تعداد گلبول ها من جمله گلبول های قرمز، هموگلوبین خون، هموگلوبین ادرار، سطح هاپتوگلوبین، تست LDH، تست کاهش متموگلوبین، تعداد رتیکولوسیت

آیا بیماری فاویسم درمان دارد؟

اين بيماران درمان حمايتی است که در جهت پيشگيری از رسوب هموگلوبين در کليه ­ها انجام خواهد شد. درمان حمایتی کلیه شامل تجویز مایع به میزان 5/1 برابر حد نگهدارنده (maintenance) به همراه 30 تا 50 میلی اکی والان در لیتر بیکربنات سدیم جهت قلیائی نمودن ادرار است. تجویز همزمان کلسیم به میزان 5/0 سی سی به ازاء هر کیلو گرم وزن بدن در 4 نوبت (در روز) به منظور پیشگیری از افت کلسیم در زمان تجویز بیکربنات توصیه می شود. در هنگام تجویز مایع خصوصا در زمانی که میزان هموگلوبین بسیار پائین است بیمار باید از لحاظ نارسائی قلبی مرتبا بررسی شود.

-تزریق خون در برخی موارد

-مصرف دارو برای درمان عفونت

-عدم مصرف داروهایی که موجب نابودی گلبول های قرمز می شود

عوارض احتمالی: در موارد نادر نارسایی کلیه یا مرگ بعد از یک دوره همولیز شدید

چگونگی پیشگیری از بیماری فاویسم 

افراد دچار کمبود G6PD باید از مصرف غذاها یا داروهایی که موجب تحریک یا تشدید همولیز می شود، خودداری کنند. با مراجعه به پزشک می توانید از این داروها یا غذاها مطلع شوید. افرادی که بدلیل سابقه خانوادگی مستعد ابتلا به این بیماری هستند، می توانند با انجام مشاوره یا آزمایش ژنتیک از وجود یا نبود این بیماری اطمینان یابند.

تجربه یک بیمار مبتلا به کمبود G6PD

مثبت بودن نتیجه آزمایش G6PD بدین معنا بود که این آنزیم در خون وجود ندارد که در موارد بسیار نادر و بدلیل جهش ژن، تغییر شکل ظاهری یا به عبارتی دفورمیته ایجاد می شود. من از بیماری خود و یا کشنده بودن آن اطلاعی نداشتم و معمولا از مسکن برای کاهش درد استفاده می کردم. ابتدا علایم خفیفی را در بدنم حس کردم که با درد در ناحیه زیر شکم و سپس کشاله ران همراه بود. این بیماری نسبتا ارثی بوده و از نزدیکان درجه یک به فرد منتقل می شود. من شب ها از درد نمی خوابیدم. با گذشت زمان، اوضاع بدتر شد. در شب چهارم متوجه مایع قرمز رنگ تیره ای در ادرار شدم که با سوزش همراه بود. تصور می کردم که دچار عفونت ادراری شدم از همین رو به خوردن مایعات روی آوردم. بعد از گذشت 3شب، دیگر نتوانستم درد را تحمل کنم و به بیمارستان مراجعه کردم. پزشک لوله بندی را در دهانم وارد کرد و سر دیگر آن را در یک بطری پلاستیکی شفاف قرار داد و این موجب استفراغ و بالاآوردن غذا شد بطوری که هرآنچه در شکم بود بدرون لوله ریخته شد. با انجام این عمل متوجه یک توده چسبناک سبز رنگ شدم که پس از آن درد کمتر شد. پزشک این توده سبز رنگ را معادل یک لیتر سم توصیف کرد که ممکن بود یکی از کلیه ها را بدلیل کم آبی شدید از کار بیاندازد. کل بدنم تحت تاثیر این ماده سمی قرار گرفته بود اما خطر هنوز برطرف نشده بود چون به بیمارستان منتقل شده و در قسمت آی.سی.یو بستری شدم. شمار گلبول های قرمز به مرز رسیده بود که بسیار خطرناک بود. خون و سرم طی دو روز به من تزریق شد که همین عمل موجب شد تا وضعیت من به حالت اولیه باز گردد و به عبارتی احیا شود. برنامه غذایی،خواب و بیداری من به حالت نرمال بازگشت. بعد از گذشت چند روز با انجام آزمایش خون متوجه شدم که برخی مواد شیمیایی منجر به کمبود این آنزیم می شوند لذا در زمان درد از دارو و برخی قرص های مسکن استفاده نمی کنم.

مقالات بیشتر >>>>>>>

رفلاکس معده چگونه درمان می شود